Hastalıkların %85’inden “ekzon” bölgeleri sorumlu!

Sayısı 20.000’den fazla olan DNA kaynaklı hastalıkların çoğu ve kanserlerin hepsi DNA'da meydana gelen hasarlar sonucu oluşur. DNA hasarlarının ya da mutasyonlarının çoğu DNA içerisinde protein kodlamadan sorumlu “Ekzon” adı verilen bölgede meydana gelir. Ekzon, DNA’nın anlamlı ve fonksiyonel bölgelerinin tümünü verilen isimdir. Ekzon kelimesini ise bu bölgelerden sadece birinden söz ediyorsak kullanırız. Ekzon, DNA’nın sadece %2’sini oluşturmasına rağmen hastalıkların %85’inden sorumludur.

Tanı için harcanan zaman çok önemli!

Bütün bir gen yapısını incelemekle harcanan zaman, emek ve enerji yerine, özellikle hastalık oluşumuna neden olan “ekzom ve ekzom-intron birleşme” bölgelerinin taranması, daha hızlı ve nitelikli bir şekilde hastalığının kaynağının belirlenebilmesini sağlar. Bu en son teknoloji dizileme yönteminin uygulanabilmesi içinse genetik kökenli bir hastalık şüphesi olmalı ya da bir hastalık ön tanısının konmuş olması gerekir.

parallax background

Tüm Ekzom Dizileme Nedir?

Yabancı adıyla Whole Exom Sequencing (WES) yani Tüm Ekzom Dizileme bir hastalığın kalıtımsal sebebini tanımlamak için kullanılan genetik bir tanı testi.

Gen analizi ile ulaşılmaya çalışılan sonuçları daha spesifik hale getiren Tüm Ekzom Dizileme ile; genlerimizin içinde bulunan yapılardan “Ekzon” adı verilen ve gen mutasyonlarının yani genetik hastalıklara neden olan bozulmaların %85’inin kaynağı olan bölgelerin özel olarak yüksek doğruluk payıyla incelenebilmesi sağlanır.

Yapılan bilimsel çalışmalarla, ekzonda meydana gelen belirli değişikliklerin hastalıklara yol açtığını kanıtlamıştır. Tüm ekzom dizileme, bu farklıları ortaya çıkartarak hastalığın kaynağının belirlenmesine yardımcı olur.

parallax background

Genetik tanıda kapsamlı ve düşük maliyetli benzersiz çözüm:

GenetiksEkzom™



Genetiks uzmanlığı ve güvencesiyle, GenetiksEkzom™, tüm genlerin ekzon bölgelerinde hastalığa sebep olabilecek tüm versiyonlarını inceleyen kapsamlı bir ekzom dizileme testidir.

Bu testi hızlı, güvenilir ve en önemlisi uygun maliyetli bir şekilde merkezimizde yaptırabilir, genetik uzmanlarımız tarafından sunulan genetik danışma ve konsültasyon hizmetleriyle, doğru tanı ve teste kolaylıkla ulaşabilirsiniz.
parallax background

GenetiksEkzom™ Plus CNV



Tüm genlerin ekzon bölgelerinde hastalığa sebep olabilecek tüm versiyonlarını kapsamlı bir şekilde incelenmesine ek olarak Gen Kopya Sayısı Analizi (CNV) ile genler üzerindeki kopya sayısı değişikliklerini detaylı olarak inceler.

CNV analizi ile ‘Uniparental Dizomi’ (tek ebeyn kalıtımı) kaynaklı hastalıkları saptar. Ayrıca bu analizi Array CGH gibi yöntemlerden daha hassas analiz edebilen ‘Yeni Nesil Ekzom Analizi’dir.

Hastalık tanısı bir türlü konamıyorsa ya da genetik olarak bir hastalığa yatkınlığınız varsa aradığınız cevap:



GenetiksEkzom™

Bazı hastalıklarda veya hastalarda, semptomların durumu hekiminizin olası bir tanıyı net olarak belirlemesine izin vermeyebilir. Bu durumda tüm ekzom dizileme yöntemi ile patojenik varyant tespit analizi yapılması, analizden elde edilen bu bilginin doğru bir tanıya ve uygun tedavi sürecine dönüştürülmesi için hekiminiz tarafından kullanılabilir.

Buna ek olarak, genetik hastalıklara olan yatkınlığınızı veya hastalık taşıyıcılık profilinizi öğrenmek isterseniz, eşsiz ekzom dizilimi size bu bilgileri sunar ve sahip olduğunuz gen kopya sayılarının değerlendirilmesine olanak sağlar.
parallax background

GenetiksEkzom™ hayatı nasıl etkiler?

· Klinik tanı konulamayan hastalara tanı için bir olanak sağlar.

· Hasta çocuğa sahip ailelerin yeni gebelik öncesinde prenatal tanı yapılabilmesine olanak verir.

· Tüp bebek planlayan ve ailede kalıtımsal hastalıkları olan ailelerde genetik inceleme ile hasta embriyoların tanımlanabilmesine fırsat sunar.

· Genetik hastalıklara olan yatkınlıklar erkenden ortaya çıkartılabilir.

· Gen kopya sayıları analizi ile genetik tanıya yönelik ayrıntılı analiz sunar.
parallax background

TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?

GenetiksEkzom™ testinizi kolayca yaptırabilirsiniz.

nipt-test-kiti-gonderimi01

Doktorunuz talep formu doldurur

Sizin için en doğru testi seçebilmeniz için mutlaka uzman doktorunuza başvurun.
nipt-test-kiti-gonderimi02

Örnek alımı
yapılır

Size göndereceğimiz örnek alım kitinde yer alan, kolay anlaşılır broşürümüzdeki talimatları yerine getiriniz.
nipt-test-kiti-gonderimi03

Test kiti ücretsiz geri
gönderilir

Kit içinde yer alan uyarıları takip ederek uygun şartlarda bize ulaşmasını sağlayınız.
nipt-test-kiti-gonderimi04

4-6 hafta içinde sonuçlar ulaşır

Sonuçlar Doktorunuza ve sizden aldığımız diğer iletişim bilgilerine iletilir.

· GenetiksEkzom™ testi, Illumina Yeni Nesil Dizileme teknolojisine dayanarak yeni nesil dizileme (NGS) metodu ile testi gerçekleşir.

· Yaklışık olarak incelenen genomik bölge içerisinde 20.000’den fazla gen bölgesi ve ortalama 100X kez kapsayacak şekilde klinik olarak analiz edilir.

· Hastalıkla ilişkilendirilmiş genetik değişimler ikinci bir yöntem ile doğrulanır.

parallax background

TEST KİTİNİZİ NASIL ALABİLİRSİNİZ

Doğru testi seçebilmek için lütfen öncelikle uzman doktorunuza danışınız!
Test kitinizi gönderebilmemiz için telefon yada e-posta adresi alanından en az biri dolu olmalıdır. Uzman doktorunuzun belirttiği test tipini seçmeyi unutmayınız.

Unutmayın!
- Test için gerekli olan kan örneği alım işlemi herhangi bir merkezde gerçekleştirilebilir.
- Kan alımı için hiçbir özel şart olmayıp birçok testin aksine 24 saat açlık şartı da aranmamaktadır.
- Kan örnekleri, test için hazırlanmış kitler içerisinde bulunan ve bu teste özel üretilmiş olan tüplere alınmalıdır.

    Tıkla
    ×

    Powered by WhatsApp Chat

    × Whatsapp