Hastalıkların %85’inden “ekzon” bölgeleri sorumlu!
Sayısı 20.000’den fazla olan DNA kaynaklı hastalıkların çoğu ve kanserlerin hepsi DNA'da meydana gelen hasarlar sonucu oluşur. DNA hasarlarının ya da mutasyonlarının çoğu DNA içerisinde protein kodlamadan sorumlu “Ekzon” adı verilen bölgede meydana gelir. Ekzon, DNA’nın anlamlı ve fonksiyonel bölgelerinin tümünü verilen isimdir. Ekzon kelimesini ise bu bölgelerden sadece birinden söz ediyorsak kullanırız. Ekzonlar, DNA’nın sadece %2’sini oluşturmasına rağmen hastalıkların %85’inden sorumludur.
Tanı için harcanan zaman çok önemli!
Bütün bir gen yapısını incelemekle harcanan zaman, emek ve enerji yerine, özellikle hastalık oluşumuna neden olan “ekzom ve ekzom-intron birleşme” bölgelerinin taranması, daha hızlı ve nitelikli bir şekilde hastalığının kaynağının belirlenebilmesini sağlar. Bu en son teknoloji dizileme yönteminin uygulanabilmesi içinse genetik kökenli bir hastalık şüphesi olmalı ya da bir hastalık ön tanısının konmuş olması gerekir.
Tüm Ekzom Dizileme Nedir?
Yabancı adıyla Whole Exom Sequencing (WES) yani Tüm Ekzom Dizileme bir hastalığın kalıtımsal sebebini tanımlamak için kullanılan genetik bir tanı testi.
Gen analizi ile ulaşılmaya çalışılan sonuçları daha spesifik hale getiren Tüm Ekzom Dizileme ile; genlerimizin içinde bulunan yapılardan “Ekzon” adı verilen ve gen mutasyonlarının yani genetik hastalıklara neden olan bozulmaların %85’inin kaynağı olan bölgelerin özel olarak yüksek doğruluk payıyla incelenebilmesi sağlanır.
Yapılan bilimsel çalışmalarla, ekzonda meydana gelen belirli değişikliklerin hastalıklara yol açtığını kanıtlamıştır. Tüm ekzom dizileme, bu farklıları ortaya çıkartarak hastalığın kaynağının belirlenmesine yardımcı olur.
Genetik tanıda kapsamlı ve düşük maliyetli benzersiz çözüm:
GenetiksEkzom™
Genetiks uzmanlığı ve güvencesiyle, GenetiksEkzom™, tüm genlerin ekzon bölgelerinde hastalığa sebep olabilecek tüm versiyonlarını inceleyen kapsamlı bir ekzom dizileme testidir.
Bu testi hızlı, güvenilir ve en önemlisi uygun maliyetli bir şekilde merkezimizde yaptırabilir, genetik uzmanlarımız tarafından sunulan genetik danışma ve konsültasyon hizmetleriyle, doğru tanı ve teste kolaylıkla ulaşabilirsiniz.
GenetiksEkzom™ Plus CNV
Tüm genlerin ekzon bölgelerinde hastalığa sebep olabilecek tüm versiyonlarını kapsamlı bir şekilde incelenmesine ek olarak Gen Kopya Sayısı Analizi (CNV) ile genler üzerindeki kopya sayısı değişikliklerini detaylı olarak inceler.
CNV analizi ile ‘Uniparental Dizomi’ (tek ebeyn kalıtımı) kaynaklı hastalıkları saptar. Ayrıca bu analizi Array CGH gibi yöntemlerden daha hassas analiz edebilen ‘Yeni Nesil Ekzom Analizi’dir.
Hastalık tanısı bir türlü konamıyorsa ya da genetik olarak bir hastalığa yatkınlığınız varsa aradığınız cevap:
GenetiksEkzom™
Bazı hastalıklarda veya hastalarda, semptomların durumu hekiminizin olası bir tanıyı net olarak belirlemesine izin vermeyebilir. Bu durumda tüm ekzom dizileme yöntemi ile patojenik varyant tespit analizi yapılması, analizden elde edilen bu bilginin doğru bir tanıya ve uygun tedavi sürecine dönüştürülmesi için hekiminiz tarafından kullanılabilir.
Buna ek olarak, genetik hastalıklara olan yatkınlığınızı veya hastalık taşıyıcılık profilinizi öğrenmek isterseniz, eşsiz ekzom dizilimi size bu bilgileri sunar ve sahip olduğunuz gen kopya sayılarının değerlendirilmesine olanak sağlar.
GenetiksEkzom™ hayatı nasıl etkiler?
· Klinik tanı konulamayan hastalara tanı için bir olanak sağlar.
· Hasta çocuğa sahip ailelerin yeni gebelik öncesinde prenatal tanı yapılabilmesine olanak verir.
· Tüp bebek planlayan ve kalıtsal hastalıkları olan ailelerde genetik inceleme ile hasta embriyoların tanımlanabilmesine fırsat sunar.
· Genetik hastalıklara olan yatkınlıklar erkenden ortaya çıkartılabilir.
· Gen kopya sayıları analizi ile genetik tanıya yönelik ayrıntılı analiz sunar.
TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?
Doktorunuz talep formu doldurur
Sizin için en doğru testi seçebilmeniz için mutlaka uzman doktorunuza başvurun.
Örnek alımı
yapılır
Size göndereceğimiz örnek alım kitinde yer alan, kolay anlaşılır broşürümüzdeki talimatları yerine getiriniz.
4-6 hafta içinde sonuçlar ulaşır
Sonuçlar Doktorunuza ve sizden aldığımız diğer iletişim bilgilerine iletilir.
Doğru testi seçebilmek için lütfen öncelikle uzman doktorunuza ya da merkezimize danışınız!
Bu test bir genetik danışma eşliğinde ya da eksiksiz doldurulmuş WES istem formu ile gerçekleştirilebilmektedir. Testi merkezimize gelerek ya da test kitinizi isteyerek yaptırabilirsiniz.
Genetiks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından yetkili ve ruhsatlı bir laboratuvardır. Genetiks; tüm genetik testlerin, istemlerinin ve sonuç takiplerinin bir genetik tanı merkezinde ve tıbbi genetik uzmanları kontrolünde yaptırılmasını önermektedir.
Sorunuz mu var?
bilgi@genetiks.com.tr
GENETiKS Çağrı Merkezi